هل متلازمة داون وراثية

0 40

غالبا ما يسأل العديد من الناس وخاصة أشقاء الأشخاص بمتلازمة داون هل متلازمة داون وراثية وهل من المحتمل أن ينجبوا أطفالا مصابين بها، هذه الأسئلة من الأفضل معرفة بعض الحقائق الطبية العامة عن متلازمة داون وأنواعها وأسبابها.

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة كروموسومية مرتبطة بالإعاقة الذهنية، ومظهر الوجه المميز، ونغمة العضلات الضعيفة (نقص التوتر) في الطفولة. ويعاني جميع الأشخاص المتضررين من تأخر إدراكي وإعاقة ذهنية، لكن الإعاقة الذهنية عادة ما تكون خفيفة إلى متوسطة.

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مجموعة متنوعة من العيوب الخلقية. حوالي نصف الأطفال المصابين بها يولدون بعيب في القلب،  بينما تشوهات الجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء أقل شيوعا.

كما قد ترتبط بالعديد من المشاكل الصحية مثل قصور الغدة الدرقية، ومشاكل السمع والبصر، والمشاكل النفسية مثل نوبات الغضب والوسواس القهري، وحتى مشاكل الذاكرة وزيادة فرص الإصابة بمرض الزهايمر في المراحل العمرية المتقدمة في الخمسينات والستينات من العمر.

هل متلازمة داون وراثية وما هي أسبابها

عادة، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدتك، والآخر يأتي من والدك.

ولكن في حالة متلازمة داون، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من كروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة داون.

وفي الواقع، الأطباء ليسوا متأكدين لماذا يحدث هذا. ليس هناك أي صلة بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

وعلى الرغم من أن الأطباء لا يعرفون سبب ذلك، إلا أنهم يعلمون أن النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا وأكبر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

ومن الممكن أن تكون متلازمة داون وراثية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء ولكنها حالة غير شائعة.

كيف تحدث متلازمة داون 

كما ذكرنا أن هذه المتلازمة تحدث عندما يحدث خلل في الكروموسومات، الكروموسوم 21 بالتحديد، ولكن تختلف الآلية من نوع لآخر كما نقوم بتوضيحه:

انواع متلازمة داون

هناك 3 أنواع من متلازمة داون، يختلف كل نوع في كيفية حدوثه وفقا لنسخ الكروموسوم 21، وتتمثل هذه الأنواع فيما يلي:

التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)

يحدث هذا النوع عندما تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين. وهو النوع الأكثر انتشارا بين حالات متلازمة داون حيث يحدث بنسبة 95 % من الحالات.

متلازمة داون المنقولة Translocation Down syndrome

متلازمة داون المنقولة أو التثلث الصبغي الجزئي هي متلازمة داون الوراثية، وتحدث بنسبة حوالي 4 % من الحالات. وفي هذا النوع، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21، أو خلية إضافية بالكامل. ولكنه مرتبط بكروموسوم آخر بدلاً من أن يكون بمفرده، وخاصة الكروموسوم 14.

متلازمة داون الفسيفساء Mosaic Down syndrome

 هذا هو أندر الأنواع حيث يحدث بنسبة حوالي 1 % من الحالات. ويحدث عندما تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم إضافي 21.

كيف تنتقل متلازمة داون بالوراثة؟

بعدما تعرفنا على أسباب متلازمة داون وكيفية حدوثها وأنواعها، يمكننا الآن تفسير كيفية انتقالها بالوراثة:

  • في حالة التثلث الصبغي 21، يوجد كروموسوم إضافي في الحيوانات المنوية أو في البويضة، أو في التقسيم الخلوي الأول بشكل عشوائي، ونتيجة لذلك سيكون لكل خلية مكونة ثلاثة كروموسومات في الزوجين 21. وعادة ما يرتبط هذا النموذج ارتباطًا وثيقًا بعمر الأم لا للعوامل وراثية وراثية. 
  • أما في حالة متلازمة داون الفسيفساء، يحدث الانقسام الخلوي بطريقة معيبة بعد الإخصاب ، خلال القسم الثاني أو الثالث، لا تحتوي كل خلايا الجنين المتكون على كروموسوم إضافي. وهذا النموذج أيضا لا يعتمد على عوامل وراثية.
  • أما متلازمة داون المنقولة، فهي الشكل الوحيد الذي يرتبط بعامل وراثي من أحد أو كلا الوالدين الذين لا تظهر عليهم أي أعراض نهائيا. ولكن عدد الكروموسومات للأب / الأم موحد بطريقة أن العدد الإجمالي للكروموسومات له / لها هو 45 فقط بدلا من 46. من المهم تحديد ، من خلال النمط النووي للطفل وجود أو عدم وجود تثلث الصبغي جزئي 21 بسبب النقل، لأنه إذا كان أحد الوالدين هو الناقل، فإن احتمالات أن يولد أطفال آخرون مصابون بمتلازمة داون في تلك العائلة أعلى. لذلك، من المستحسن أن يتم تعيين الكروموسومات الخاصة بالوالدين. 

المصادر

siblings.it
ghr.nlm.nih.gov

webmd.com

 

تعليقات
Loading...

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد