أمراض

متلازمة داون ما هي

كلنا نعرف متلازمة داون أو المغولية بأنها حالة صحية تحدث قبل الولادة، حيث يولد هؤلاء الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة بشكل وملامح معينة مثل الرقبة القصيرة والوجه الدائري والعيون الضيقة وقصر القامة وغيرهم، كما لا تقتصر خصائص هذه المتلازمة على الشكل فحسب، بل يعانون أيضا من بعض التحديات الصحية والتنموية نسبة من التخلف العقلي.

ولأنه لا يوجد شخصان متشابهان، فإن كل من هذه الأشياء سوف تختلف من شخص لآخر.

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون Down Syndrome هي اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعا الذي نعرفه، حيث يكون لدى الشخص 47 كروموسوم بدلاً من 46، يصاب فيها الشخص كروموسوم إضافي.

الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم. يحددون كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، كروموسوم 21.

هذه النسخة الإضافية من الكروموسومات تغير كيفية يتطور الجسم والدماغ، مما يمكن أن يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل.

انواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع رئيسية تتمثل في الآتي:

  1. التثلث الصبغي: تعد هذه الحالة هي الاكثر شيوعا وانتشارا من متلازمة داون، وهي الحالة التي يكون لدى الطفل فيها 3 نسخ من الكروموسوم 21.
  2. متلازمة داون الفسيفساء: تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك خليط في الخلايا، حيث يولد الأطفال مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها. وتعد هذه الحالة هي الأقل شيوعا بين حالات داون.
  3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي: على الرغم من أن عدد الخلايا في هذه الحالة 46 كروموسوم، يكون هناك جزء إضافي من الكروموسوم 21 يرتبط كليا أو جزءيا مع آخر- وعادة ما يكون الكروموسوم 14.

اسباب متلازمة داون

سبب متلازمة داون

على الرغم من أننا نعرف كيف تحدث متلازمة داون حيث يؤدي كروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية والتحديات التنموية التي يمكن أن تحدث بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، إلا أننا لا نعرف حتى الآن سبب حدوثها على وجه اليقين.

وعلى الرغم أن المغولية تحدث عند الحمل، عبر جميع الفئات العرقية والاجتماعية ومن الآباء من جميع الأعمار، إلا أن هناك بعض عوامل خطر تتمثل في الآتي:

  • عمر الأم: يلعب عمر الأم أحد أبرز العوامل في ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون، حيث أنه
    مع تقدم عمر المرأة تتأثر جودة بويضاتها، ويوجد خطر كبير في تقسيم الكروموسومات بشكل غير صحيح. لذلك يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون في الأمهات الذين يبلغون 35 عاما وأكثر.
  • ولادة طفل سابق مع متلازمة داون: بشكل عام، الأزواج الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون معرضون لخطر متزايد قليلاً (حوالي 1 ٪) من إنجاب طفل ثان مصاب بمتلازمة داون.
  • الوالد الناقل: الآباء والأمهات الحاملون للإزاحة الوراثية لمتلازمة داون لديهم خطر متزايد حسب نوع الإزفاء.

في حين تزداد حالات ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مع تقدم عمر الأم، فإن المزيد من الأطفال يولدون لنساء دون سن 35 بسبب ارتفاع معدلات الخصوبة.ولكن هؤلاء نسبة كبيرة من الأطفال داون الذين يولدون لأمهات أقل من 35 عاما. لذلك تعد فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون هامة جدا.

اعراض متلازمة داون

يتساءل الكثير عن علامات وأعراض متلازمة داون تخوفا من إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة، ولذلك سوف نذكر فيما يلي كل ما يتعلق بالعلامات والأعراض منذ الحمل.

اعراض متلازمة داون أثناء الحمل

تحدث متلازمة داون منذ تكون الجنين، ولكنه لا توجد علامات أو أعراض محددة على الأم الحامل تشير إلى كونها حاملا بطفل داون. وبالرغم من هذا، هناك بعض التنبؤات من نتيجة السونار والفحوصات التي قد تشير إلى ولادة طفل منغولي.

اعراض متلازمة داون في الجنين

  • عدم ظهور الأنف بوضوح.
  • تورم ضئيل في الكلى.
  • خلل في الشرايين التي تغذي الأطراف العلوية للجنين.
  • قصر عظم الذراع أو عظم الفخذ.
  • زيادة سمك الجزء الخلفي من الرقبة.
  • البطينات الدماغية المتوسعة.
  • بقع مضيئة في القلب.

اعراض متلازمة داون عند الاطفال

يمكن أن تتراوح أعراض متلازمة داون من خفيفة إلى شديدة. عادة ما تكون كالتالي:

  • قد يكون حجم المواليد داون متوسط ​​الحجم، لكنهم ينموون ببطء ويظلون أصغر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
  • التطورات العقلية في الأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ مقارنة بالأطفال الذين لا يعانون من هذه الحالة.
  • يولد الأطفال داون بالشكل المميز الذي سوف نذكره فيما يلي.
  • غالبًا ما يستغرق الأطفال داون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل الزحف والمشي والحديث، وفي جميع مراحل حياتهم التالية.

اقرأ أيضا: كيفية التعامل مع طفل متلازمة داون بطريقة صحية.

العلامات الجسدية لمتلازمة داون

  • وجه مسطح مع ميل تصاعدي للعينين.
  • صغر حجم العينين.
  • قصر الرقبة.
  • الأذن منطوية قليلا لأعلى.
  • جحوظ اللسان.
  • رأس صغير.
  • تجعد عميق في راحة اليد بأصابع قصيرة نسبيا.
  • بقع بيضاء في قزحية العين.
  • ضعف لون العضلات والأربطة الفضفاضة والمرونة المفرطة.
  • صغر حجم اليدين والقدمين.
  • قصر القامة.

الحالات الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

هناك مجموعة متنوعة من الحالات الصحية التي توجد في كثير من الأحيان مع أولئك الأشخاص المصابين بمتلازمة داون والتي تشمل:

  • مشاكل خلقية في القلب.
  • مشاكل في السمع.
  • مشاكل معوية، مثل انسداد الأمعاء الدقيقة أو المريء.
  • مرض الاضطرابات الهضمية.
  • مشاكل العين، مثل إعتام عدسة العين.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • مشاكل الهيكل العظمي.
  • الخرف وهو مرض يشبه الزهايمر.
  • الأمراض المعدية، لأنه بسبب تشوهات في الجهاز المناعي، قد يصاب الأطفال بأمراض أكثر معدية مثل الالتهاب الرئوي.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج طبي لهذه الحالة، ومع ذلك فإن الأطفال داون سيستفيدون بشكل كبير من المساعدة الطبية المبكرة والتدخلات التنموية التي تبدأ أثناء الطفولة. حيث يستفيدون من علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج المهني، وكذلك تنمية وتطوير إمكانياتهم ومواهبهم.

هل المصاب بمتلازمة داون عقيم؟

عادة ما يعاني الشخص المغولي من مشاكل في الإنجاب، وعادة ما يعاني الذكور المصابين بها من العقم. في حين أن خمسة عشر إلى ثلاثين في المئة من النساء المصابات بالثلث الصبغي 21 يمكنهم الإنجاب ولديهن حوالي 50٪ من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

اعمار متلازمة داون

اعمار متلازمة داون

شذوذ القلب الخلقية وأمراض الجهاز التنفسي وغيرها من الأمراض المصاحبة للحالة كانت الأسباب الرئيسية وراء وفاة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في سن مبكرة (من حوالي 25 إلى 28). ولكن، مع مرور الوقت تحسنت الصحة العامة ونوعية الحياة للأشخاص داون بشكل كبير في السنوات الأخيرة. وأصبح كثير من المرضى البالغين أكثر صحة، وتحسنت معدلات البقاء على قيد الحياة وأصبحوا يعيشون ما يقرب من 60 عامًا، ويشاركون بنشاط أكبر في المجتمع بسبب التدخل والعلاج في وقت مبكر.

هل متلازمة داون وراثية

على الرغم من أن هذا الأمر غير شائع، إلا أنه يمكن أن تكون المغولية موروثة. ففي بعض الأحيان، يمتلك أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات “المنقولة”. وهذا يعني أن بعض الجينات ليست في مكانها الطبيعي، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي يوجد فيه عادةً، وعادة يكون الاختلاف بين ترتيب الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر. وعلى الرغم من عدم وجود أي علامات على هؤلاء الأشخاص، إلا أن لديهم احتمال كبير في إنجاب أطفال داون.

اقرأ أيضا: هل متلازمة داون وراثية؟ 

الاشتباه بمتلازمة داون

لا يمكنك الحكم بأن لديك طفل داون بسبب شكل عينه الصغيرة المائلة للأعلى أو أحد الأعراض الجسدية فحسب، بل معدل النمو والتطور العقلي قد يؤكد الحالة من عدمها.

اكتشاف أن طفلك داون يمكن أن يكون مخيفًا وصعبًا، ولكنه إذا اختلط عليك الأمر فإن فحص الكروموسومات قد يؤكد أو يلغي شكوكك نهائيا.

المصادر

medicalnewstoday 
cdc
 americanpregnancy
 globaldownsyndrome
 downsyndrome

الوسوم
اظهر المزيد

هيئة التحرير

إن الأجمل من الأحلام هو أن تجعلها حقيقة تعاش وواقع ملموس

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق
إغلاق