متلازمة داون والفحوصات اللازمة اثناء الحمل للكشف عن وجودها في الجنين

0 46

قد يتساءل العديد من الآباء عن أسباب إصابة أطفالهم بالتحديد بـ متلازمة داون وأنواعها ومعرفة الفحوصات اللازمة اثناء الحمل لمعرفة اسباب الاصابة بهذا المرض، كما يتساءل الكثير هل متلازمة داون وراثية، وببساطة يمكن تعريف هذا المرض بأن الأشخاص الذين يصابون بهذا المرض يمتلكون كروموسومًا إضافيًا عن باقي الأشخاص العاديين وهو ما يسبب الإصابة.

 ما هي متلازمة داون

من المعروف أن المواد الوراثية لأجسامنا تجتمع في حزم ويطلق عليها الكروموسومات، وتكون هذه الكروموسومات لدى البشر الطبيعيين موجودة بالتساوي اما الأشخاص المصابين بـ متلازمة داون كروموسومًا إضافيًا.

وتحدث متلازمة داون منذ عملية الإخصاب وعند التقاء الحزم الوراثية من الحيوان المنوي والبويضة.

وتتسبب الإصابة بمتلازمة داون في ظهور بعض المشاكل مثل صعوبات التعلم عند الشخص المريض ولكنها قد تتراوح في شدتها بين المصابين فمنها الخفيف ومنها الحالات الشديدة.

كما أن الإصابة بهذا المرض قد تؤدي إلى صعوبات أخرى ومشاكل صحية خطيرة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون تتمثل في الآتي:

  1. التثلث الصبغي: تعد هذه الحالة هي الاكثر شيوعا وانتشارا من متلازمة داون، وهي الحالة التي يكون لدى الطفل فيها 3 نسخ من الكروموسوم 21.
  2. متلازمة داون الفسيفساء: تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك خليط في الخلايا، حيث يولد الأطفال مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها. وتعد هذه الحالة هي الأقل شيوعا بين حالات داون.
  3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي: على الرغم من أن عدد الخلايا في هذه الحالة 46 كروموسوم، يكون هناك جزء إضافي من الكروموسوم 21 يرتبط كليا أو جزءيا مع آخر- وعادة ما يكون الكروموسوم 14.

أسباب متلازمة داون

وفي حين أن الأطباء لا يعرفون ما الذي يسببها ، إلا أنهم يعرفون أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر يحصلن على فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر لديه هذا المرض أيضًا.

الفحوصات اللازمة اثناء الحمل للكشف عن متلازمة داون

تختلف الفحوصات اللازمة اثناء الحمل للكشف عن متلازمة داون خلال فترة الحمل حيث تتم على مرحلتين تسميان مرحلة أولى ومرحلة ثانية من الحمل.

فقد أصبحت في الآونة الأخيرة بعض اختبارات الكشف عن المتلازمة شيء روتيني وطبيعي في بعض الدول.

وهذا الاختبار لا يعتبر ملزمًا لك بل هو اختياري يمكنك الخضوع له أو الامتناع عنه وتتم هذه الاختبارات على مرحلتين كما أسلفنا وهما:

  • المرحلة الأولى لفحص متلازمة داون اثناء الحمل وهي الفحوصات المختبرية:

وتتم هذه الاختبارات لجميع السيدات الحوامل ولكنها قد لا تعطي إجابات محددة وواضحة، ولكن هذه الاختبارات تساعد في توضيح ومعرفة هل هناك فرص زيادة لاحتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون أم لا.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه الفحوصات المختبرية لا تتسبب في الإصابة بخطر الإجهاض.

  • المرحلة الثانية لفحص متلازمة داون اثناء الحمل وهي الاختبارات التشخيصية:

تجرى هذه الاختبارات عندما تظهر نتيجة الفحوصات الأولى إن هناك احتمالية لإصابة الطفل بالمتلازمة، وتكون الاختبارات التشخيصية من خلال سحب عينة من المشيمة CVS والأمنيوسنتيسيس وهو السائل الذي يحيط بالجنين.

ولكن الاختبارات التشخيصية ومع الأسف قد تتسبب في خطر إصابة السيدة بالإجهاض.

المزيد من المشاركات
1 من 6

ماذا يتم في الفحوصات الاختبارية للكشف عن متلازمة داون

  • يتم فحص الأم من خلال أكثر من اختبار ويتم دمج النتائج جميعها ويحسب ما هي نسبة المحتملة في إصابة الطفل بالمتلازمة.
  • يتم اجراء جزء من هذه الاختبارات في بداية المرحلة الأولى للحمل والجزء الآخر بعد مرور الـ 15 أسبوع من المرحلة الأولى.
  • تفحص الاختبارات عينة من دم الأم للبحث عن نوعين من بروتينات هرمون الحمل hCG والآخر بروتين البلازما PAPP-A.
  • يتم التصوير الطبقي بالموجات فوق الصوتية أو ما يعرف بالسونار للرقبة الخلفية NT.
  • يعمل هذا التصوير على قياس السائل وحجمه والموجود تحت الجلد في المنطقة خلف رقبة الطفل.
  • يتم تحليل كافة النتائج وإضافة العوامل الأخرى مثل وزن الأم وسنها وتاريخها الطبي والوراثي.
  • يتيح هذا الاختبار وباقي الفحوصات المزيد من الحقائق حتى يكون هناك قرار فيما يخص الخطوات التالية والاختبارات الأخرى.
  • إذا لم يتسنى للأم أن اجراء الاختبارات في الأسبوع الـ 14 للحمل يمكنها إجراء الفحص المختبري في الأسبوع الـ 20 من الحمل.
  • يسمى الفحص الرباعي لأنه يقيس 4 بروتينات مختلفة في الدم وهم” إينهيبين A، uE3 إستريول، AFP ألفا فيتوبروتين،هرمون الحمل hCG.

فوائد الفحوصات أثناء الحمل في معرفة الإصابة 

  • توضح الفحوصات الاختبارية ما إذا كان الطفل سيعاني من متلازمة داون أم لا.
  • هي فحوصات موثقة 100% وهي اختبارات أولية تبين عوامل الخطورة في إصابة الطفل.
  • تكون أولية وهامة لاتخاذ القرار في إجراء باقي الاختبارات حين تشير إلى أن هناك احتمالية كبيرة لإصابة الطفل بالمتلازمة.
  • هي اختبارات آمنة على الأم ولا تسبب الإجهاض.
  • هناك أيضًا اختبار يسمى NIPT يتم في معامل خاصة عن طريق سحب عينة من الدم في الأسبوع العاشر للحمل ونتائجه مؤكده.

أعراض متلازمة داون

هناك العديد من الأعراض التي يتميز بها من يعانون من متلازمة داون والتي تشمل:

الأعراض الجسدية

  • عيون تشبه اللوز (عيون صغيرة مع ميلان عند فتحتها، )
  • وجه مسطح، وخاصة الأنف
  • آذان صغيرة، منطوية قليلا للأعلى
  • بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين
  • خروج اللسان من الفم
  • قصر الرقبة
  • قصر الأصابع
  • انحناء الخنصر نحو الإبهام
  • بطء النمو مقارنة بغيرهم في نفس السن
  • لديهم رأس صغيرة
  • كما لديهم انخفاض في قوة العضلات
  • كما يعرفون بقصر القامة سواء أطفال أو بالغين

الأعراض العقلية

تؤثر متلازمة داون أيضًا على قدرة الشخص على التفكير، والفهم ، والتواصل الاجتماعي. تتراوح الآثار من خفيفة إلى متوسطة. غالبًا ما يستغرق الأطفال اداون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل الزحف والمشي والحديث. وعندما يكبرون ، قد يستغرق الأمر وقتًا أطول قبل أن يرتدوا ملابسهم ويستخدمون المرحاض بمفردهم. وفي المدرسة ، قد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في أمور مثل تعلم القراءة والكتابة.

كما يعاني البعض من مشكلات في السلوك ، فقد لا يلتفتون جيدًا ، أو قد يكونون مهووسين ببعض الأشياء. هذا لأنه يصعب عليهم التحكم في نبضاتهم، والتواصل مع الآخرين، وإدارة مشاعرهم عندما يشعرون بالإحباط.

كبالغين ، قد يتعلم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يقرروا أشياء كثيرة بأنفسهم ، ولكنهم سيحتاجون على الأرجح إلى مساعدة في مسائل أكثر تعقيدًا مثل تحديد النسل أو إدارة الأموال. 

المخاطر التي يتعرض لها حاملي متلازمة داون

من المرجح أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من مشاكل صحية معينة ، مثل:

  • فقدان السمع: يعاني العديد من المصابين بداون من مشاكل في السمع في إحدى الأذنين أو كليهما ، وهو ما يرتبط أحيانًا بتراكم السوائل.
  • مشاكل قلبية: يعاني حوالي هؤلاء نصف الأطفال من مشاكل في شكل قلبهم أو كيفية عمله.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • مشاكل في الرؤية: يعاني حوالي نصف المصابين من مشكلة في البصر.
    ومن المرجح أيضًا أن يكون لديهم:
  • حالات الدم ، مثل فقر الدم، ولكنه ليس شائعا شائعًا ، ولكن لديهم أيضًا فرصة أكبر في الإصابة بسرطان الدم ، وهو نوع من أنواع سرطان الدم.
  • العدوى: قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالمرض في كثير من الأحيان لأنهم يميلون إلى ضعف جهاز المناعة لديهم.
  • كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة ولديهم مشاكل في الغدة الدرقية ، وعقيدات في الأمعاء ، ومشاكل جلدية.

هل متلازمة داون وراثية

على الرغم من أن هذا الأمر غير شائع، إلا أنه يمكن أن تكون متلازمة داون موروثة. ففي بعض الأحيان ، يمتلك أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات “المنقولة”. وهذا يعني أن بعض الجينات ليست في مكانها الطبيعي، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي يوجد فيه عادةً، وعادة يكون الاختلاف بين ترتيب الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر. وعلى الرغم من عدم وجود أي علامات على هؤلاء الأشخاص، إلا أن لديهم احتمال كبير في إنجاب أطفال يعانون من متلازمة داون.

المصادر 

webmd.com

webmd.com

ndss.org

تعليقات
Loading...

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على ذلك ، ولكن يمكنك إلغاء الاشتراك إذا كنت ترغب في ذلك. قبول قراءة المزيد